BASE DE DONNÉES-RECHERCHE | GROUPE DE RECHERCHE CLINIQUE ORIENTEE PATIENTS | ||||||
Schwitzgebel Valérie | CV du Chef de Groupe | Sujet de Recherche | Composition du Groupe |
Coordonnées du groupe
Dr.Valérie Schwitzgebel Hôpital des enfants/HUG Unité d'endo/diabéto. pédiatr. 6, rue Willy-Donzé 1211 Genève 4 Suisse Valerie.Schwitzgebel@hcuge.ch Tél.: +41 22 372 45 91 Commentaires Pages générées le 17.11.2015 |
Sujet de recherche
|
Publications du groupe
|
Domaines de recherche
Gène ATM
Etude des altérations du gène ATM dans divers cancers de l'enfant : (Gumy Pause F)
L'ataxia-télangiectasia (AT) est une maladie autosomale récessive rare caractérisée notamment par une prédisposition aux néoplasies précoces, principalement à celles impliquant les cellules T et B (leucémies et lymphomes). En effet, on estime chez ces patients à 10% à 15% le risque de développer une tumeur lymphoïde dans l'enfance. Cette maladie correspond à l'existence de mutations du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated). Localisé en 11q22-23, ce gène code pour une protéine kinase nucléaire de 370 kD activée primairement en réponse aux cassures double brins de l'ADN. La protéine ATM phosphoryle de nombreuses protéine-cibles dont c-abl, p53, Chk2, Nbs1, BRCA1 et FANCD2 impliquées dans le contrôle du cycle cellulaire, l'apoptose et la réparation de l'ADN. ATM est considéré comme un médiateur central qui lie la détection des lésions de l'ADN au contrôle du cycle cellulaire, à la recombinaison génétique et à l'apoptose. Le thème principal de recherche de notre groupe est l'étude des altérations du gène ATM dans diverses pathologies tumorales de l'enfant dont les leucémies, les lymphomes et plus récemment, le neuroblastome. Ce projet est réalisé en collaboration avec le COG (Children's Oncology Group, USA) et le Dr D. Betts (Kinderspital, Zurich). Recherche d'endophénotypes par l'étude électroencéphalographique et neuroanatomique du Trouble Hyperactivité avec Déficit d'Attention (Dr Menache Starobinski) Valeur de l' EEG d'amplitude intégrée dans l'hypoxie-ischémie du cerveau en développement (Dr Menache Starobinski) Rôle de l'observation des mouvements généraux spontanés chez les prématurés : évaluation développementale et par IRM avancée. (Dr Menache Starobinski) Evaluation des fonctions cognitives chez les enfants avec épilepsie réfractaire traités par la chirurgie de l'épilepsie (Korff C) Publications du groupe Decreased bone turnover in children and adolescents with well controlled type 1 diabetes. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM : JPEM 2010 vol. 23(7) pp. 697-707 MAGGIO A, FERRARI S, KRAENZLIN M, MARCHAND L, SCHWITZGEBEL V, BEGHETTI M, RIZZOLI R, FARPOUR-LAMBERT N Perinatal Exposure to Bisphenol A Alters Early Adipogenesis in the Rat ENVIRONMENTAL HEALTH PERSPECTIVES 2009 vol. 117(10) pp. 1549-1555 SOMM E, SCHWITZGEBEL V, TOULOTTE A, CEDERROTH CR, COMBESCURE C, NEF S, AUBERT ML, HUPPI PETRA Female genital mutilation and its prevention: a challenge for paediatricians. EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS 2009 vol. 168(1) pp. 27-33 JAEGER F, CAFLISCH M, HOHLFELD P Modeling intrauterine growth retardation in rodents: Impact on pancreas development and glucose homeostasis. MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY 2009 vol. 304(1-2) pp. 78-83 SCHWITZGEBEL V, SOMM E, KLEE P Prenatal nicotine exposure and the programming of metabolic and cardiovascular disorders. MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY 2009 vol. 304(1-2) pp. 69-77 SOMM E, SCHWITZGEBEL V, VAUTHAY D, AUBERT ML, HUPPI PETRA Prenatal nicotine exposure alters early pancreatic islet and adipose tissue development with consequences on the control of body weight and glucose metabolism later in life. ENDOCRINOLOGY 2008 vol. 149(12) pp. 6289-6299 SOMM E, SCHWITZGEBEL V, VAUTHAY D, CAMM EJ, CHEN CY, GIACOBINO JP, SIZONENKO STEPHANE, AUBERT ML, HUPPI PETRA Long-term cultures of polarized airway epithelial cells from patients with cystic fibrosis AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY CELL AND MOLECULAR BIOLOGY 2006 vol. 34(1) pp. 39-48 WISZNEWSKI LUDOVIC, JORNOT LAN, DUDEZ TECLA, PAGANO ALESSANDRA, ROCHAT THIERRY, LACROIX JEAN SILVAIN, SUTER SUSANNE, CHANSON MARC A child with a systemic febrile illness - differential diagnosis and management BEST PRACTICE & RESEARCH. CLINICAL RHEUMATOLOGY 2006 vol. 20(4) pp. 627-640 HOFER MICHAEL, MAHLAOUI NIZAR, PRIEUR ANNE-MARIE Spondylarthropathies in children--are they different from those in adults? BEST PRACTICE & RESEARCH. CLINICAL RHEUMATOLOGY 2006 vol. 20(2) pp. 315-328 HOFER MICHAEL ATM alterations in childhood non-Hodgkin lymphoma CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS 2006 vol. 166 pp. 101-111 GUMY-PAUSE F, WACKER P, MAILLET P, BETTS DR, SAPPINO AP Gap junctional communication does not contribute to the interaction between neutrophils and airway epithelial cells CELL COMMUNICATION AND ADHESION 2006 vol. 13 pp. 1-12 SCERRI I, TABARY O, DUDEZ T, JACQUOT J, FOGLIA B, SUTER S, CHANSON M Bird breeder's disease: a rare diagnosis in young children EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS 2006 vol. 165 pp. 55-61 STAUFFER E, PACHE JC, RENEVEY F, HANQUINET-GINTER S, GUINAND S, BARAZZONE ARGIROFFO C Decreased blood pressure in NOX1-deficient mice FEBS LETTERS 2006 vol. 580 pp. 497-504 GAVAZZI G, BANFI B, DEFFERT C, FIETTE L, SCHAPPI M, HERRMANN F, KRAUSE KH ATM variants and predisposition to childhood T-lineage acute lymphoblastic leukaemia LEUKEMIA 2006 vol. 20 pp. 526-527 GUMY-PAUSE F, WACKER P, MAILLET P, BETTS DR, SAPPINO AP ATM promoter analysis in childhood lymphoid malignancies: A brief communication LEUKEMIA RESEARCH 2006 vol. 30 pp. 335-337 GUMY-PAUSE F, WACKER P, MAILLET P, BETTS DR, SAPPINO AP Fatal GvHD as a complication of liver transplantation for undetermined fulminant hepatic failure and associated aplastic anemia LIVER TRANSPLANTATION : OFFICIAL PUBLICATION OF THE AMERICAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF LIVER DISEASES AND THE INTERNATIONAL LIVER TRANSPLANTATION SOCIETY 2006 vol. 12(11) pp. 1693-1697 SCHAEPPI MICHELA, BELLI DOMINIQUE, RIMENSBERGER PETER, CHARDOT CHRISTOPHE, GÜRKAN KAYA, TIERCY JEAN-MARIE, OZSAHIN HULYA Neuropsychological problems after paediatric stroke: two year follow-up of Swiss children NEUROPEDIATRICS 2006 vol. 37(1) pp. 13-19 PAVLOVIC J. ET AL. Anesthesia management in a young child with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency PEDIATRIC ANESTHESIA 2006 vol. 16(1) pp. 82-84 VUTSKITS L, MENACHE C, MANZANO S, HAENGGELI CA, KISS J Adrenocortical oncocytoma in a child PEDIATRIC BLOOD & CANCER 2006 vol. 50(3) pp. 718-721 GUMY PAUSE FABIENNE, BONGIOVANNI MASSIMO, WILDHABER BARBARA, JENKINS J, CHARDOT CHRISTOPHE, OZSAHIN AYSE Multiple pulmonary abscesses caused by Legionella pneumophila infection in an infant with croup PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL 2006 vol. 25(8) pp. 753-754 MYERS C, CORBELLI R, SCHRENZEL J, GERVAIX A Santé des adolescents : le rôle essentiel de la collaboration entre santé scolaire et institutions de soins REVUE MEDICALE DE LA SUISSE ROMANDE 2006 vol. 2(69) pp. 1510-1513 BOUVIER P, CAFLISCH M, NARRING F Severe congenital hyperinsulinism caused by a mutation in the Kir6.2 subunit of the adenosine triphosphate-sensitive potassium channel impairing trafficking and function. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM 2005 vol. 90 pp. 5401-5406 MARTHINET ERIC, BLOC ALAIN, OKA YOSHIMOTO, TANIZAWA YUKIO, WEHRLE-HALLER BERNHARD, BANCILA VICTOR, DUBUIS JEAN-MICHEL, PHILIPPE JACQUES, SCHWITZGEBEL LUSCHER VALERIE The zinc finger-containing transcription factor Gata-4 is expressed in the developing endocrine pancreas and activates glucagon gene expression MOLECULAR ENDOCRINOLOGY 2005 vol. 19 pp. 759-770 RITZ-LASER BEATE, MAMIN ALINE, BRUN THIERRY, AVRIL ISABELLE, SCHWITZGEBEL LUSCHER VALERIE, PHILIPPE JACQUES The first three years of the Swiss neuropaediatric stroke registry (SNPSR) : a population-based study of incidence, symptoms and risk factors NEUROPEDIATRICS 2005 vol. 36 pp. 90-97 STEINLIN M ET AL Use of Swiss paediatric emergency department has grown B. 2002 vol. pp. 325-389 LAUBSCHER B, DONATIELLO C Interaction of connexins with protein partners in the control of channel turnover and gating BIOLOGY OF THE CELL 2002 vol. 94 pp. 445-456 THOMAS MA, HUANG S, COKOJA A, RICCIO O, STAUB O, SUTER S, CHANSON M Treatment of chronic granulomatous disease with myeloblative conditioning and an unmodified hematopoietic allograft : a survey of the European experience. 1985-2000 BLOOD 2002 vol. 100 pp. 4344-4350 SEGER RA, GUNGOR R, BELOHRADSKY PB, BLANCHE S, BORDIGONI P, DI BARTOLOMEO P, FLOOD T, LANDAIS P, MULLER S, PORTA F, SLAVIN S, WULFFRAAT N, ZINTL F,, NAGLER A, OZSAHIN H, CANT A, FISCHER A Reduced connexin43 expression inhibits atherosclerotic lesion formation in low-density lipoprotein receptor-deficient mice CIRCULATION 2002 vol. 107 pp. 1033-1039 KWAK BR, VEILLARD N, PELLI G, MULHAUPT F, JAMES RW, CHANSON M, MACH F Defective activation of c-Src in cystic fibrosis airway epithelial cells results in loss of tumor necrosis factor-alpha-induced gap junction regulation JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 2002 vol. 278 pp. 8326-8332 HUANG S, DUDEZ T, SCERRI I, THOMAS MA, GIEPMANS BNG, SUTER S, CHANSON M Characterization of a novel chemotactic factor for neutrophils in the bronchial secretions of patients with cystic fibrosis JOURNAL OF INFECTIOUS DISEASES 2002 vol. 186 pp. 774-781 DUDEZ DS, CHANSON M, SCHLEGEL-HAUETER S, SUTER S An unusual intraorbital abscess in a neonate JOURNAL OF PEDIATRIC OPHTHALMOLOGY AND STRABISMUS 2002 vol. 39 pp. 295-297 FLUSS J, POSFAY-BARBE K, ROSSILLION B, RILLIET B, SUTER S Pharmacological profile of a new, potent, and long-acting gonadotropin-releasing hormone antagonist : degarelix JOURNAL OF PHARMACOLOGY AND EXPERIMENTAL THERAPEUTICS 2002 vol. 301 pp. 95-102 BROQUA P, RIVIERE PJ, CONN PM, RIVIER JE, AUBERT ML, JUNIEN JL Domaines de recherche |